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胚胎植入前遗传学筛查(PGS)

<什么是胚胎植入前遗传学筛查(PGS)>


所谓胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening; PGS),就是通过对显微授精得来的早期囊胚细胞施行染色体是否异常的检测。

取一部分受精后5~7天的囊胚TE细胞(将来长成胎盘的部分),对DNA进行抽出·增幅, 使用下一代测序技术(Next Generation Sequencing; NGS)对染色体的数目和结构进行分析及比对。













<优点>

目前已经证实不着床或者流产的原因多数是由受精胚胎的染色体异常引起的。

如果在移植前就能把染色体异常的受精卵剔除,挑选正常的胚胎植入子宫,提高患者的临床妊娠率,还能防止不孕治疗中费用的过度支出和时间的浪费。

再者,当在怀孕期间的产前检查中发现婴儿有严重的先天性疾病的时候,就会面临生与不生的艰难抉择。而移植前进行PGS筛查,就能很大程度地预防因染色体异常的先天性疾病胎儿的出生。


<缺点>   

TE细胞的切除,可能会引发囊胚破碎或发育停滞。(施行PGS则可避免染色体异常)

因分析结果大概需要等待数周时间,所以选择施行PGS暂时就不可以进行新鲜胚胎移植。TE细胞切除后的囊胚会施行冷冻保存,等PGS的结果出来以后可以施行胚胎融解移植。

PGS筛查后未发现染色体异常的囊胚,经过怀孕到分娩,最终出生时发现孩子有染色体异常的状况偶尔也有发生。主要原因有可能是筛查用的TE细胞(将来长成胎盘的部分)和将来长成胎儿的细胞(ICM)的染色体不一致导致的,另外也有可能是NGS所不能检测到的细微缺失的原因。


<方法>   

(1)施行取卵、显微授精(ICSI)、囊胚培养。

(2)施行TE细胞活组织检查。(从囊胚上取一部分TE细胞)

(3)用PCR法使染色体增幅。

(4)用下一代测序技术(Next Generation Sequencing; NGS)来分析染色体是否异常。






























<关于结果>    

通过NGS,可以检测到1号至22号的常染色体和性染色体(X染色体、Y染色体)各有几条。

NGS的分析结果如下图所示,染色体3条的情况(三体性)显示在蓝线位置,染色体1条的情况(单体性)显示在红线位置。通常常染色体均为2条,常染色体正常的情况显示在基线位置。

第23对性染色体,女性的话,因为有2条X染色体,所以显示在基线位置,同时因为没有Y染色体,所以显示在红线以下。男性的话,因为X染色体和Y染色体各有1条,各为单体均显示在红线位置。 

[ 图1 ]  染色体无异常 男性 (XY)



图1  1号~22号染色体显示在基线位置,X染色体和Y染色体各显示在单体性的红线位置,所以为染色体正常男性。

[ 图2 ]  9三体性 18单体性 性染色体异常 (XXY)



图2 9号染色体三体性 18号染色体单体性 性染色体异常(X染色体2条,Y染色体1条,合计3条)

[ 图3 ]  3三体性马赛克 16单体性马赛克 女性 (XX)



图3 确认为马赛克现象。所谓马赛克现象(Mosaicism),就是在1个囊胚上染色体正常的细胞和染色体异常的细胞混合在一起的现象。在图上,三体性马赛克的话,显示在蓝线和基线之间,单体性马赛克则显示在基线和红线之间。如图所示,可以发现有2处出现马赛克现象。3号染色体为正常和三体性细胞混合。18号染色体为正常和单体性细胞混合。

※  有关马赛克囊胚的处理,目前业界还没有正式的定论。根据程度不同,健康宝贝出生的可能性也是存在的。 








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